الصحة و اللياقة

وجدت الدراسة مؤشرات حيوية للأعراض النفسية لدى المرضى الذين يعانون من حالة وراثية غير طبيعية (22q).


وجدت الدراسة مؤشرات حيوية للأعراض النفسية لدى المرضى الذين يعانون من حالة وراثية غير طبيعية (22q).
أ) تحليل Multiomics وسير عمل Omni-MS. ب) فصل LC-MS متعدد الأطوار. ائتمان: التمثيل الغذائي (2024). دوى: 10.1007/s11306-024-02088-0

تقدم دراسة حديثة أجراها باحثون من جامعة كاليفورنيا في ديفيس هيلث رؤى جديدة حول التغيرات الجزيئية المرتبطة بالحالة الوراثية النادرة 22q11.2، أو متلازمة الحذف 22q. لقد وجدت مؤشرات حيوية فريدة يمكنها تحديد المرضى الذين يعانون من 22q والذين قد يكون لديهم فرصة أكبر للإصابة بالفصام أو الحالات العقلية، بما في ذلك الذهان، والتي غالبًا ما ترتبط بـ 22q. ونشرت الدراسة في المجلة التمثيل الغذائي.

يفتقد الأشخاص الذين يعانون من 22q قطعة من الكروموسوم 22 الذي يحتوي على أكثر من 30 جينًا. يمكن أن تؤدي هذه الخسارة إلى مجموعة متنوعة من التحديات الصحية، بما في ذلك مشاكل القلب والاكتئاب واضطراب نقص الانتباه/فرط النشاط (ADHD) والتوحد وغيرها من الحالات. ومع ذلك، ليس من الواضح ما هي الجينات الموجودة في المنطقة المحذوفة والتي تؤدي إلى هذه الأعراض.

وركز فريق البحث على إمكانية إصابة المرضى الذين يعانون من 22q بضعف إدراكي، وهي حالة تتميز بصعوبة التمييز بين ما هو حقيقي وما هو غير حقيقي. يمكن أن تؤثر هذه الحالة على ما يصل إلى 20% من المرضى الذين يعانون من 22q في أواخر العشرينيات إلى منتصف العشرينيات من أعمارهم. وبدون اختبار تشخيصي جيد، يكاد يكون من المستحيل التنبؤ بالمرضى الذين يواجهون هذه المخاطر. يمكن أن يساعد الاكتشاف المبكر المرضى على بدء العلاج عندما يكون ذلك مفيدًا للغاية.

وقالت فلورا تاسون، الأستاذة في قسم الكيمياء الحيوية والطب الجزيئي: “إن التغيرات الجزيئية التي وجدناها تميز بوضوح المرضى الذين يعانون من 22q عن أولئك الذين لا يعانون من هذه الحالة. ويمكن أن تساعد هذه النتائج في التنبؤ بخطر الإصابة بالذهان لدى هؤلاء المرضى قبل ظهور الأعراض”. . . تاسون هو باحث في معهد UC Davis MIND ومؤلف رئيسي لهذه الورقة. “يمكن أن يساعد هذا العمل أيضًا في تحديد الأهداف للمساعدة في التنبؤ بالعلاجات المستقبلية وتحسينها.”

على الرغم من أن الاختبارات الجينية يمكن أن تحدد عمليات حذف معينة، إلا أن الباحثين يريدون التحقق من كيفية تأثير فقدان الجينات هذا على التعبير عن البروتينات والمستقلبات (المركبات التي تنتجها التفاعلات الكيميائية في الخلايا).

الاستفادة من الدراسة طويلة الأمد لـ 22q

استخدم الفريق مجموعة متنوعة من التقنيات لتحديد البروتينات والمستقلبات التي يمكن ربطها بـ 22q. قاموا باختبار عينات البلازما من 10 ذكور وستة إناث مع 22q وستة ذكور وثماني إناث. تراوحت أعمار المشاركين بين 7 و17 عامًا، بمتوسط ​​12.7 عامًا لأولئك الذين يبلغون من العمر 22 عامًا و12.9 عامًا للمجموعة الضابطة.

أجرى المشاركون مع 22q زيارات متابعة للتحقق من الحالات الطبية المختلفة، بما في ذلك الصحة العقلية.

وقال تاسون: “الدراسات الطولية مهمة في فهم تطور هذه الحالة”. “إنها تساعدنا على اكتشاف الأعراض في مراحلها المبكرة وربما تحديد المؤشرات الحيوية ذات الصلة. كما أن المشاركين الذين كانوا أطفالًا أو مراهقين عندما بدأت الدراسة أصبحوا الآن في سن المراهقة المتأخرة أو البالغين وهم معرضون بشكل كبير لخطر الإصابة بأعراض الذهان.”

ومن خلال التركيز على التغيرات في البروتينات والمستقلبات، يمكن للباحثين عرض الدراسة الجزيئية للمتلازمة من خلال عدستين مختلفتين. يمكن لدراسات البروتين أن تكشف عن أهداف دوائية واعدة، كما أن دراسات الأيضات تولد بالفعل علامات تشخيصية محتملة.

وقالت مروة ظفر الله، وهي الآن باحثة ما بعد الدكتوراه في جامعة ستانفورد والمؤلفة الأولى للدراسة: “إن النظر إلى الملف الأيضي يمكن أن يساعدنا في تحديد المركبات التي يمكن أن تعمل كمؤشرات حيوية وربما تتنبأ بتطور المرض”. “لقد رأينا أن بعض المستقلبات أظهرت اختلافات كبيرة في الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة مقارنة بالمجموعة الضابطة.”

على وجه التحديد، حدد الباحثون اثنين من المستقلبات، التورين وحمض الأراكيدونيك، التي يمكن أن تكون بمثابة علامات لاحتمالية الإصابة بالذهان.

توراين هو المستقلب الأكثر وفرة في الدماغ والحبل الشوكي. تم ربط انخفاض التوراين بالحالات التنكسية العصبية، بما في ذلك الذهان. لقد وجدت الأبحاث أن مكملات التوراين يمكن أن توفر الحماية ضد هذه الحالات. حمض الأراكيدونيك هو حمض دهني غير مشبع يلعب دورًا مهمًا في النمو العصبي.

حددت الدراسة أيضًا مجموعة من البروتينات التي تم التعبير عنها بشكل مختلف لدى المرضى الذين يعانون من 22q. وهذا يشير إلى أن هذه البروتينات قد تساهم في تطور المتلازمة.

ويخطط الفريق لتأكيد هذه النتائج والتوسع فيها في دراسة مستمرة وأكبر، والتي ستشمل كمشاركين طبيبة أطفال متخصصة في تطوير السلوك والسلوك، كاثلين أنجكوستسيري، والباحثة وعالمة النفس أندريا شنايدر، وكلاهما من معهد مايند. الهدف على المدى الطويل هو تحديد التغيرات الجزيئية التي تعمل على تحسين الاكتشاف المبكر وتؤدي إلى علاجات أكثر فعالية.

وقال تاسون: “مع فهم أفضل لكيفية عمل 22q، يمكننا البدء في التحرك نحو اختبارات تشخيصية دقيقة وحتى علاجات. ويمكننا أيضًا العمل على تطوير استراتيجيات قد تؤخر أو تمنع التحديات العقلية التي تحدث غالبًا مع هذه الحالة الوراثية”. “ستمنح هذه المعلومات الأطباء أدوات جديدة وأفضل لتخصيص العلاج لكل مريض.”

معلومات إضافية: مروة ظفر الله وآخرون، التحليلات الأيضية والبروتينية غير المستهدفة تحدد المؤشرات الحيوية الأيضية وتغييرات المسار لدى الأفراد الذين يعانون من متلازمة حذف 22q11.2، التمثيل الغذائي (2024). دوى: 10.1007/s11306-024-02088-0

مقتطف: وجدت الدراسة مؤشرات حيوية للأعراض النفسية لدى المرضى الذين يعانون من حالة وراثية غير طبيعية 22q (2024، 26 أبريل) تم العثور عليها في 28 أبريل 2024 من

هذا المستند عرضة للحقوق التأليف والنشر. باستثناء أي تعاملات عادلة لغرض الدراسة أو البحث الخاص، لا يجوز إعادة إنتاج أي جزء دون الحصول على إذن كتابي. يتم توفير المحتوى لأغراض إعلامية فقط.


مقالات ذات صلة

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

زر الذهاب إلى الأعلى